“Soy una cebra y cuidadora de una cebra”, dijo con firmeza Karina al presentarse hace unas semanas al Foro sobre Enfermedades Raras 2023 organizado por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Fundación Mexicana para la Salud (Funsalud).
Para asistir al seminario sobre enfermedades raras, que se llevó a cabo en las instalaciones del Inmegen al sur de la ciudad, Karina, quien vive en el nororiente, tuvo que ponerse una faja que le sostuviera la espalda, medias de compresión en las piernas y una muñequera; sólo una, para la mano derecha, porque el otro brazo lo tiene enyesado porque de alguna manera, no está claro cómo, se rompió la muñeca.
Karina es una cebra porque así es como se suelen autodenominar quienes tienen el síndrome de Ehlers-Danlos y los trastornos del espectro de hipermovilidad, una condición en la que el colágeno de su cuerpo no funciona cómo debe y por lo tanto, en el caso de Karina, sus articulaciones no sólo son hiperflexibles, sino que además se pueden zafar con facilidad, entre muchos otros síntomas.
El Ehlers-Danlos es una de las entre ocho y 10 mil enfermedades raras que se han registrado a nivel mundial y, como la mayoría de ellas, tiene un origen genético. Como el colágeno es la parte fundamental del tejido conectivo, no sólo se encuentra en las articulaciones sino en todo el cuerpo y dependiendo de qué genes estén afectados, puede ocasionar problemas en distintos órganos, como los ojos, el sistema nervioso y, el más grave, en los vasos sanguíneos.
Para Karina, los síntomas de la enfermedad, además de los problemas articulares, incluyen fuertes dolores en todo el cuerpo pero sobre todo en la espalda, fatiga, piel muy suave pero que se corta con facilidad, y trastorno depresivo mayor. Sin embargo, durante la mayor parte de su vida no supo que tenía esta condición; de hecho, hasta que fue diagnosticada su hija, supo de la existencia de la enfermedad.
Típico: una cebra atípica
A los estudiantes de medicina, dice la Ehlers-Danos Society, es común que se les diga la frase “Cuando escuches cascos detrás de ti, no esperes ver una cebra”, lo que significa que busquen el diagnóstico más común y habitual, no el inusual, sorprendente y rebuscado. Sin embargo, las personas con Ehlers-Danlos y trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD, por su sigla en inglés) son lo inesperado.
La identificación con las cebras tiene otro componente, pues gracias a sus rayas, es muy fácil darse cuenta de que no hay dos de ellas idénticas; de manera similar, no hay dos personas con Ehlers-Danlos o HSD que los padezcan de manera idéntica, y de hecho, en muchas ocasiones se mencionan como los síndromes de Ehlers-Danos, en plural.
“Tenemos diferentes síntomas, diferentes tipos y diferentes experiencias, y todos estamos trabajando para que un profesional médico reconozca de inmediato a alguien con síndrome de Ehlers-Danlos o HSD, reduciendo el tiempo de diagnóstico y mejorando las vías de atención”, señala la sociedad internacional de esta enfermedad.
De acuerdo con Esther Lieberman Hernández, del Instituto Nacional de Pediatría y quien dio la conferencia inaugural del Foro sobre Enfermedades Raras, se calcula que alrededor de 7 % de los mexicanos tiene alguna enfermedad rara, tardan entre 9 y 10 años en tener un diagnóstico y hasta 40 % de ellas son mal diagnosticadas. Las cifras en concreto para el Ehlers Danlos son un poco peores (como se verá más adelante).
En ese sentido, el caso de Beleguí, la hija de Karina, es realmente excepcional, pues una médica general, al ver los dedos de la niña, alertó a Karina sobre la posibilidad de que padeciera el síndrome y apenas mes y medio, gracias a los servicios del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Beleguí obtuvo el diagnóstico genético de Ehlers-Danlos.
Por su parte, Karina es un caso, en muchos sentidos, típico de una cebra, ya que sólo después del diagnóstico de su hija empezó a explicarse los síntomas que había padecido durante toda su vida. Aún así, e inclusive a pesar de tener el diagnóstico clínico, tardó años en tener la confirmación con información genética.
Como madre soltera de una hija con enfermedad rara, el caso de Karina es también muy común, ya que en México, siete de cada 10 personas cuidadoras de este tipo de pacientes son mujeres solas, de acuerdo con información de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FeMexER), que lleva el registro más confiable de este tipo de padecimientos en el país.
Síndrome de abandono
A pesar de que se calcula 7 % de los mexicanos con enfermedades raras, que en números reales son alrededor de 8.8 millones de personas, es una cantidad elevada, las autoridades de salud hacen muy poco por garantizar el derecho a la salud de estas personas. De hecho, ni siquiera está claro cuantas son ni qué enfermedad tienen, pues la “lista de las enfermedades que se han determinado como raras en México” del Consejo General de Salubridad (CGS), actualizada a 2022, tiene apenas 20 enfermedades.
Los síndromes de Ehlers-Danlos, de los que, de acuerdo a la clasificación más reciente, hay 13 tipos diferentes, es una más de las miles de enfermedades que no está en la lista del CGS, cuya historia es lamentable.
Gracias al activismo de asociaciones de pacientes, en julio de 2014, la senadora María Cristina Díaz Salazar, presentó un proyecto de decreto para adicionar a la Ley General de Salud en que se propone “la creación de un Registro Nacional de Pacientes de Enfermedades Raras”.
La idea es que el registro sirviera “como base de datos donde de forma sistemática y anónima se capturen datos de interés de la población aquejada de alguna enfermedad rara, o de un segmento extrapolable de ésta… que sirva para prever necesidades y diseñar políticas públicas resolutivas y eficaces para atender a la problemática de las enfermedades raras en México”.
El registro inició en enero de 2017, cuando el CSG creó la Comisión para la Atención de Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras, y en ese año, relató Lieberman, se registraron 14 enfermedades; en 2018 la lista creció a 20, pero hasta ahí se quedó.
Hace poco, en agosto de 2021, en una sesión del Consejo se trató de reactivar el censo, el subsecretario de promoción y prevención de la salud, Hugo López Gatell, se pronunció en contra de la continuación del censo por “el riesgo de que la industria conozca esas cifras”.
Aún así, el 1° de octubre, con anuncio del secretario de Salud, Jorge Alcocer, se abrió en la página del CSG la posibilidad de que los pacientes se registraran (que es la manera más eficaz que se ha encontrado de llevar a cabo este tipo de censos) en el primer Censo Nacional de Enfermedades Raras. Pero menos de dos semanas después, sin explicación, desapareció la página.
Por su parte, la FeMexER, que es una asociación civil iniciada por David Peña, un padre tratando de ayudar a sus hijos con enfermedad rara, tiene registradas más de seis mil de estas condiciones.
Otra forma de contar
No se tiene una idea cuántas personas padecen los síndromes de Ehlers-Danlos y de hecho tampoco está tan claro cuántos síndromes hay.
“Durante muchas décadas, los estudios han citado una tasa de prevalencia de una persona
en cinco mil”, señalan los autores del que es probablemente el análisis más confiable de este tipo, publicado en 2019 en el British Medical Journal (The BMJ); pero, agregan, “el origen de esta cifra no está claro, pues tal parece que se menciona por primera vez en un libro de texto médico como una ‘estimación razonable’ sin referencia”.
Un estudio de 2017 en Dinamarca reporta una prevalencia de 20 personas por cada 100 mil; sin embargo, sus datos no incluyen a los pacientes que habían recibido diagnósticos de síndrome de hiperlaxitud articular (SHA), que es considerablemente más común y menos grave, y que desde hace unos años está incluido en la clasificación de los Ehlers-Danlos.
Evidentemente, el diagnóstico temprano es crucial para los pacientes, para permitir la prescripción de un tratamiento adecuado y cuidados que permitan prevenir complicaciones posteriores. Sin embargo, en el caso de esta enfermedad rara, entre las primeras manifestaciones clínicas y el diagnóstico real transcurren una media de 14 años, señala el estudio de 2019, realizado en Gales (en países en desarrollo quizá sea más).
Pero para el 25 % de los pacientes, este retraso dura más de 28 años, e incluso, para los pacientes en general, “se dio un diagnóstico erróneo al 56 % de los pacientes… Para el 86 % de los pacientes, la demora en el diagnóstico fue considerada responsable de las consecuencias deletéreas”.
El estudio encontró que en Gales, si se combinan los Ehlers Danlos y la hiperlaxitud articular, la prevalencia es de 194.2 personas por cada cien mil habitantes, o alrededor de una de cada 500, lo que le quitaría al conjunto la clasificación de enfermedad rara (definida por 50 pacientes por cada cien mil habitantes), lo que podría abrir la posibilidad de que estos pacientes reciban la atención que requieren; quizá incluso en los países que, como México, no se ocupan de las enfermedades raras.
Epílogo de agradecimiento
“Necesitamos muñequeras especiales, tobilleras, rodilleras, la cinta cinestésica para ponerla en el hombro porque se nos van saliendo los huesos, y la faja para sostener la espalda… y costearlo no es fácil”, comenta Karina en plural, porque su hija y ella requieren las mismas cosas (Beleguí, cuyas articulaciones son más laxas, la requiere incluso más).
Además, ambas han decidido que vivirán sin tomar analgésicos, no tanto por la dificultad para costearlos, sino porque en realidad son de muy poca o hasta nula efectividad para contrarrestar la naturaleza de sus dolores, que en ocasiones son tan fuertes que no les permiten moverse.
“Si no me puedo levantar cuando acabemos la entrevista, no te asustes”, me advierte. “tú te vas tranquilo y yo me quedo aquí sentada hasta que se me pase”. No me atrevo a decirle que estoy un poco asustado desde que unos minutos antes se rascó la barbilla y pensé que podría cortarse.
En lugar de los analgésicos y de los antidepresivos, aunque a estos si recurre con frecuencia, Karina ha encontrado que estar agradecida le permite sobrellevar las dificultades y la tentación, que a veces le acomete, de victimizarse. Agradecida con todo, dice, “por la vida que es maravillosa” y hasta por la enfermedad que le permite una gran capacidad para doblarse y estirarse.
También está agradecida con los grupos de Facebook de cebras y sus cuidadoras (pues la mayoría son mujeres), e incluso participa en organizaciones similares aunque sean de otras enfermedades, y en este momento, lo que más le importa a Karina es la difusión, no sólo para que las autoridades reconozcan las enfermedades raras, sino para tratar de prevenir la discriminación que padecen todos los días y para que más gente pueda saber si es una cebra y se les una.
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