Bet-biraí Nieto
Ximena tiene 12 años, su estatura es similar a la de cualquier niño de su edad, pero asiste a una escuela especial. Padece la enfermedad de Hurler, que forma parte de al menos siete mil morbilidades en el mundo catalogadas como raras.
El nombre del término “raro” es tan complejo como su significado y hasta “taquillero”, asegura Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), quien asegura que el tratamiento para estas enfermedades es de por vida.
Desde el nacimiento de Ximena, sus padres, médicos de profesión, se percataron de los problemas que presentaba: congestiones respiratorias, diarrea, falta de apetito, desnutrición y deterioro esquelético. Tardaron un año en encontrar el diagnóstico, derivado de una muestra de la menor, misma que fue enviada a Argentina y Brasil, por lo que pudo incorporarse a la terapia “y la vida le empezó a cambiar a ella y a nosotros: logró dormir y dejó de tener dolor, empezó a respirar. Ya tenía la enzima que no producía”, relató Jesús Navarro Torres, padre de Ximena y fundador de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
> Cerca de 75% de las enfermedades raras inician en la edad pediátrica, aunque encontrar un diagnóstico oportuno puede tardar hasta 15 años; en ese lapso 30% de los pacientes muere antes de cumplir cinco años, pero quienes logran sobrevivir sin un tratamiento adecuado pueden desarrollar alguna discapacidad.
En algunas razas como la judía azkenazi es más visible este tipo de enfermedades y en algunas zonas del mundo como Estados Unidos, Francia, y los países árabes.
Estas enfermedades hereditarias provienen de poblaciones endogámicas donde todavía a principios de siglo XX había enlaces entre parientes de segunda y tercera línea sanguínea.
Ahí ocurre la mutación de un cromosoma que afecta generalmente a las mujeres, quienes lo heredan a sus hijos varones, explica Luis Carbajal Rodríguez, jefe del departamento de Medicina Interna del INP.
El lisosoma es una suerte de estómago encargado de la digestión celular, conformado por un grupo de 50 enzimas que pueden digerir bacterias y otras sustancias, por lo que pueden reutilizar diferentes orgánulos de la célula y desecharlos en el citosol, líquido alojado en las células. En ausencia de una de las 50 enzimas, los desechos no podrán ser reutilizados o rechazados, por lo que se acumulan en varias regiones del cuerpo, principalmente en el cerebro y los órganos como el hígado, bazo y en el sistema óseo, sostiene Luis Carbajal Rodríguez.
Cerca de dos mil 500 enfermedades raras en el mundo tienen tratamiento, aunque para los 50 tipos de morbilidades del grupo lisosomal, sólo siete tienen procedimientos médicos y el resto sigue en vías de investigar su cura.
Morbilidades como la enfermedad de Hurler, que padece Ximena, afectan a 7% entre la población y son diversas las formas en las que atacan al organismo, asegura José Elías García, Investigador titular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Centro Médico Nacional de Occidente, aunque el tratamiento existe para ella, por lo que cada semana debe someterse a una terapia de reemplazo enzimático cuyo costo es de 700 dólares.
La odisea diagnóstica
Socorro Negrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras (AMAER), asegura que la elaboración de un diagnóstico representa un reto para los médicos y una prueba de resistencia de los padres. Cuando su hijo Leonardo, presentó problemas en el corazón, riñones, bazo, hígado y su piel, tuvieron sus primeros contactos para revisión en Unidades de Medicina Familiar que no estaban acostumbradas a tratar el padecimiento.
Tardaron hasta nueve años en llegar con un genetista que les diera el resultado final de su padecimiento silencioso y asintomático de 20 a 30 años: enfermedad de Fabry. La “odisea diagnóstica” es un término coloquial que refiere el peregrinaje de pacientes y acompañantes por varios especialistas, pero sin lograr un diagnóstico correcto.
Leonardo ahora tiene 29 años, es diseñador de marketing político y su esperanza de vida puede superar hasta 60 años, dependiendo de los avances de la medicina en los siguientes años.
Casos intercontinentales
• En México se estima que hay entre seis y siete millones de enfermos con padecimientos lisosomales.
• En Estados Unidos hay 30 millones de pacientes.
• En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Tratamientos:
•El tratamiento de una enfermedad lisosomal es de tres millones de pesos al año.
•Se aplica un medicamento “huérfano” para tratar enfermedades raras cuando afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según el artículo 222 de la Ley General de Salud.
• Desde 2007 se incluyeron a las enfermedades lisosomales de Fabry, Hunter, Hurler, Gaucher y Maroteaux-Lamy en la cobertura del Seguro Popular.
•El único sistema de salud que aplica el tamizaje neonatal para enfermedades lisosomales es el de Petróleos Mexicanos (Pemex).
Odisea diagnóstica:
• A los pacientes con las enfermedades más raras les toma ocho años para recibir un diagnóstico correcto. En este periodo habrán visto a 10 especialistas y serán mal diagnosticados tres veces, esto lo denominan los especialistas como “Odisea diagnóstica”.
• El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias: Falta de apoyo y tratamiento (40.9%); recibir tratamiento inadecuado (26.7%) y agravamiento de la enfermedad (26.8%). *** Fuente Federación de Enfermedades Raras.
• Cerca de 50% de los enfermos con padecimientos poco frecuentes no tienen un acceso al apoyo de fundaciones para investigar o dar tratamiento.
11 enfermedades raras con mayor prevalencia en México
1) Hemofilia
•Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un periodo más prolongado. 
Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación.
El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
Aproximadamente una en 10 mil personas nacen con ella.
2) MPS I (Hurler)
Costo: 700 dólares para cinco kilogramos
• Existen 3 variantes, que difieren en su gravedad, pero el síndrome de Hurler es el más grave, de Scheie, el más leve, y el de Hurler-Scheie, el intermedio.
Se estima la prevalencia de uno entre 100 mil. Del total de casos de MPS, 1.57% corresponde al síndrome de Hurler, 23% al síndrome de Hurler-Scheie y 20% al síndrome de Scheie.
En la forma grave de la enfermedad, los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto.
La enfermedad aparece de seis a ocho meses después del nacimiento; a partir de dos años de vida puede aparecer una hidrocefalia.
3) MPS II (Hunter)
Costo: mil dólares por frasco para 10 kilogramos
• Está presente en el nacimiento en uno en 72 mil a uno entre 132 mil varones y aunque prevalentemente afecta a hombres, han diagnosticado 12 casos en niñas.
Los bebés son normales al nacer y los síntomas aparecen de forma progresiva. La supervivencia es prolongada.
El paciente presenta boca abierta constantemente y rasgos toscos, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, talla baja, trastornos del comportamiento; déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios y piel con apariencia de cáscara de naranja en el omóplato y los muslos.
4) MPS III (SanFilippo)
Costo: Un millón de euros
•Los primeros síntomas aparecen entre los dos y seis años de edad con un deterioro mental y alteraciones del comportamiento como hiperquinesia y agresividad y un dismorfismo leve.
5) MPS IV (Morquio)
Costo: 500 dólares por frasco para cinco kilogramos
•Las deformaciones del esqueleto se agudizan a medida que el niño crece. La hiperlaxitud articular va acompañada de luxaciones frecuentes de caderas y rodillas. La afectación ósea conduce al deterioro motriz y en actividades diarias y la detención del crecimiento alrededor de los ocho años de edad y un tamaño definitivo entre metro y 1.50 metros, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
La inteligencia es normal.
La supervivencia de los pacientes puede ser hasta de 50 años.
6) MPS VI (Maroteaux-Lamy)
Costo: 600 dólares por frasco. No está incluido en el Seguro Popular
•Hay compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges, hidrocefalia, atrofia del nervio óptico y ceguera.
El pronóstico del tiempo de vida varía en función de la edad de aparición, la velocidad de progresión de la enfermedad y la calidad del manejo.
7) MPS VII (Sly)
El tratamiento sólo se ha probado en animales.
•Hay retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.
También existen formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta por una curvatura anormal en la espalda superior que crea una apariencia encorvada de la postura.
8)Gaucher
Costo: 400 dólares
•Los pacientes presentan acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y huesos. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30 mil personas en el mundo, por lo que entre las enfermedades raras es la más frecuente. De no tratarse, existe el riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos y es una causa del aumento de mortalidad prematura.
9)Pompe
Tratamiento no incluido en el Seguro Popular
•Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento.
Ataca de forma progresiva los músculos y el aparato respiratorio.
10)Niemann Pick C
Hay tratamiento ***Costo no proporcionado
•Los pacientes presentan afectaciones en el hígado y el bazo, donde se acumulan diversos lípidos como el colesterol y la acumulación de glucoesfingolípidos en el sistema nervioso central.
Los síntomas aparecen en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.
11) Fabry
Costo: 400 dólares
• Estos pacientes pueden tener todos los signos característicos de la enfermedad: neurológicos, cutáneos, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares. Las mujeres afectadas pueden tener síntomas entre muy leves y graves.
Afecta a más hombres que mujeres y se calcula que uno en 40 mil hombres tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de uno en 117 mil personas.
Costos de tratamientos a la semana / Fuente: Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
