¿Sabes cuáles son las enfermedades más extrañas? Te lo contamos

Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una manera de recordar a todos aquellos que se ven afectados por una enfermedad cuya rareza les puede significar obstáculos para recibir tratamientos o siquiera para ser diagnosticados.

Desde 2008, organizaciones y personas aprovechan esta conmemoración para hacer consciencia sobre las enfermedades raras. La elección del último día de febrero para tal actividad obedece a la propia rareza del día adicional que tiene cada cuatro años.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de siete mil enfermedades raras, aunque en nuestro país se reconocen 20, entre las que se cuentan:

• Síndrome de Turner. Un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. Entre sus principales síntomas es baja estatura y problemas en los ovarios, y aunque tiene tratamiento, no tiene cura.
• Enfermedad de Pompe. Se manifiesta a través de una dolencia neuromuscular progresiva y debilitante. Suele ser fatal antes del primer año de vida, y eventualmente es causa de muerte prematura.
• Hemofilia. Esta enfermedad ocasiona que la sangre no coagule correctamente, lo que hace que cualquier herida pueda ser mortal al representar riesgo de desangramiento. Los pacientes también pueden presentar inflamación y dolor de las articulaciones, moretones y presencia de sangre en la orina y heces.
• Espina bífida. La espina bífida ocurre cuando la médula espinal no se desarrolla correctamente durante la gestación, y aunque se puede operar, el problema persiste toda la vida. Asimismo, se puede notar a simple vista o por medio de estudios especializados, según la gravedad del caso.
• Fibrosis quística. Las personas con este padecimiento ven afectadas sus células encargadas de producir la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Así, estos fluidos se vuelven espesos y pegajosos, y pueden bloquear los tubos, tractos y conductos en el cuerpo humano. Los principales síntomas incluyen infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y tos.
• Histiocitosis. Este es en realidad un conjunto de enfermedades raras que ocasionan la acumulación de histiocitos (tipo de glóbulo blanco) en determinados tejidos y órganos. Además de causar daño en dichos tejidos y órganos, puede favorecer el desarrollo de tumores, y frecuentemente se presenta durante la niñez.
• Hipotiroidismo congénito. Se le llama así a la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. El hipotiroidismo congénito es una causa de retraso mental prevenible y retraso en el crecimiento, y ocurre cuando una mujer no consume suficiente yodo durante la gestación.
• Fenilcetonuria. Este es un defecto de nacimiento en el que un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Esto ocasiona daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones, y su tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas.
• Galactosemia. En este caso, quien padece galactosemia no puede descomponer completamente el azúcar simple galactosa. Los síntomas incluyen vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
• Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3. La enfermedad de Gaucher también es un conjunto de padecimientos en los que se acumulan materiales grasos en diversas células y tejidos del cuerpo. Las personas que la padecen pueden presentar agrandamiento o mal funcionamiento del bazo e hígado, problemas en la sangre, en los huesos y neurológicos.
• Enfermedad de Fabry. Este es un trastorno hereditario que ocasiona crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca debido a la falta de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Se trata de un conjunto de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales, lo que genera que las mujeres nazcan con genitales ambiguos, mientras que en caso de los varones, se observa un pene de mayor tamaño. Otros síntomas incluyen problemas urinarios, como el bloqueo del flujo de orina de la vejiga, problemas de vejiga, vías urinarias o riñón.
• Homocistinuria. La homocistinuria también es un trastorno genético. Los pacientes presentan un desarrollo levemente retardado, así como problemas visuales. Otros síntomas pueden ser deformidades en el tórax, enrojecimiento de las mejillas, arcos elevados de los pies, discapacidad intelectual y extremidades largas.

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