Para la mayor parte de las personas que desarrollan alguna enfermedad crónica, como la diabetes o la enfermedad renal, el diagnóstico suele llegar como una sorpresa; sin embargo, esta situación podría llegar pronto a su fin, ya que una investigación demuestra que, analizando la composición genética de una persona, es posible estimar el riesgo que tiene desarrollar 10 condiciones crónicas de salud.
“Era importante que no le diéramos a la gente resultados sobre los cuales no pudieran hacer nada”.
Niall Lennon, director científico de Broad Clinical Labs en un comunicado de prensa.
Un equipo de investigación de 11 centros médicos y académicos de diversas ciudades de Estados Unidos, seleccionó 10 condiciones crónicas de salud en las cuales pudiera evaluarse lo que se conoce como “riesgo poligénico”, es decir, el cálculo del riesgo hecho a partir de diversos genes relacionados con cada una de las enfermedades.
Las enfermedades seleccionadas por el equipo, encabezado por Niall Lennon, de Broad Clinical Labs del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard, fueron: fibrilación auricular, cáncer de mama, enfermedad renal crónica, enfermedad coronaria, hipercolesterolemia, cáncer de próstata, asma, diabetes tipo 1, obesidad y diabetes tipo 2.
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Muchos genes, muchos datos
El estudio es el más grande que se ha hecho hasta la fecha sobre la asociación entre el genoma y distintas enfermedades. Por ejemplo, tan sólo para la diabetes tipo 2 se consideraron mil 289 variantes genéticas que se han asociado con esta enfermedad.
De acuerdo con el reporte de la investigación, publicado hoy en la revista Nature, el equipo consideró datos del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de Salud, que recopila información de salud de un millón de personas de diversos orígenes en EU, para que sus pruebas fueran aplicables a la mayor cantidad posible de genomas distintos.
Actualmente, los 10 análisis diagnósticos que se desarrollaron se están aplicando en alrededor de 25 mil personas que se inscribieron para un estudio llamado eMERGE. Eventualmente, se espera que esta tecnología contribuya a “reducir las disparidades en salud al garantizar que el uso clínico de las PRS (pruebas de riesgo poligénico) refleje con precisión el riesgo de enfermedad en poblaciones diversas”.
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