Esperar demasiados años para ser padre aumenta el riesgo de que se generen y hereden mutaciones que podrían provocar trastornos congénitos en los descendientes; además, los padres, incluso los jóvenes tienen mayor probabilidad de transmitir este tipo de enfermedades raras que las madres.
Los mecanismos para que las mutaciones dañinas sean más comunes en el esperma de los hombres mayores, no se entienden aún; sin embargo, de acuerdo con una investigación que se publica hoy en la revista Genome Biology and Evolution, es posible que existan diversos mecanismos distintos.
Unas por otras
El equipó de investigación, encabezado por Irene Tiemann-Boege de la Universidad Johannes Kepler, analizó 10 de mutaciones de un gen en particular, el llamado FGFR3. Este gen produce una proteína que funciona como factor de crecimiento en tejidos como el cartílago, el cerebro, los intestinos y los riñones.
Según los resultados, la herencia de algunos de los trastornos congénitos (o enfermedades raras, pues no afectan a más de una persona por cada dos mil 500) aumentan con la edad del padre. Un ejemplo es la acondroplasia, la forma más común de enanismo de extremidades cortas.
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Otro ejemplo de este tipo de trastornos es la displasia tanatofórica (que significa “portador de la muerte” por sus raíces griegas), un trastorno esquelético grave y casi siempre mortal desde antes del nacimiento o poco después.
En cambio otras de estas enfermedades no estaban relacionadas con la edad del padre; sobre todo el síndrome CATSHL (por el inglés para camptodactilia, estatura alta, escoliosis y pérdida de audición) no fue más común en el esperma de hombres mayores.
Trastornos congénitos, enfermedades raras
El día 29 de febrero es Día Mundial de las Enfermedades Raras, la mayoría de las cuales son trastornos congénitos. En México, por decisión de las autoridades de salud, no se da seguimiento a las enfermedades raras y sólo se han registrado poco más de 20.
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