Pacientes con enfermedades raras en México tardan hasta 10 años en obtener un diagnóstico: ¿Cuáles son?

La falta de especialistas en genética, la complejidad de los síntomas y la escasez de herramientas de diagnóstico oportuno hacen que en México una persona con una enfermedad rara pueda tardar hasta una década en recibir un diagnóstico preciso.

Más afectaciones para el paciente

Esta situación afecta directamente la calidad de vida de los pacientes y dificulta su acceso a tratamientos adecuados, advirtieron especialistas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.

Sigue leyendo: Enfermedades en niños en México: aumentan los problemas visuales y dentales en infantes de zonas rurales

El genetista David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), señaló que muchas veces el proceso de identificación de estas enfermedades es largo y desgastante.

“Los pacientes visitan entre ocho y diez médicos antes de obtener un diagnóstico certero. Esto implica traslados constantes, costos elevados y una carga emocional significativa para ellos y sus familias”, explicó.

Un problema de salud pública

Las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, con alrededor de cinco casos por cada 100 mil habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de siete mil de estas afecciones y se estima que en México hay aproximadamente ocho millones de personas que padecen alguna de ellas.

Según Cervantes Barragán, el 72 por ciento de estas patologías se diagnostican en edades pediátricas, lo que resalta la importancia de detectar y tratar estos padecimientos en las primeras etapas de vida. Sin embargo, el desconocimiento por parte del personal de salud y la falta de recursos especializados dificultan esta tarea.

La importancia del tamiz neonatal y el acceso a tratamientos

Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry México, destacó que actualmente existen herramientas como el tamizaje neonatal, capaz de detectar hasta 76 enfermedades. No obstante, su implementación no es uniforme en todo el país, lo que deja a muchos niños sin una detección temprana.

“No hay un estándar de tamiz en todo México. En algunos casos, los médicos deben recurrir a análisis genéticos moleculares, que son costosos y poco accesibles, para confirmar un diagnóstico”, enfatizó Zamora.

Además de la detección temprana, otro reto es garantizar el acceso a tratamientos adecuados y hospitales certificados para atender estas condiciones. La experta subrayó la necesidad de garantizar presupuestos gubernamentales y de promover la inclusión de los pacientes en la sociedad.

Falta de especialistas en genetíca

Uno de los principales obstáculos para la detección y atención de estas enfermedades en México es la escasez de genetistas. Actualmente, hay un especialista en esta área por cada 525 mil habitantes, lo que dificulta el acceso a un diagnóstico oportuno.

“El médico de primer contacto debe estar capacitado para identificar señales de una posible enfermedad rara y canalizar al paciente con el especialista correcto”, agregó Cervantes Barragán. Según el experto, fortalecer la formación de médicos generales y aumentar el número de genetistas podría reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la atención a estos pacientes.

El impacto del tratamiento oportuno

Ximena Nava, paciente con Síndrome de Morquio, compartió su experiencia al recibir tratamiento con terapia de reemplazo enzimático desde hace seis años. “Puedo ser más independiente en mis actividades diarias, caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psicóloga”, comentó.

También te podría interesar: IPN crea videojuego para rehabilitación: monitorea ejercicios y adapta intensidad, ¿Cómo funciona?

Casos como el de Ximena reflejan la importancia de un diagnóstico temprano y de garantizar el acceso a terapias adecuadas. Expertos y asociaciones de pacientes continúan exigiendo mejores condiciones para los afectados, con la esperanza de que el camino hacia el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en México sea cada vez más corto y menos complejo.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes en México?

En México, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, según la Ley General de Salud.

Estas son algunas de las enfermedades raras que aparecen con mayor frecuencia en registros y reportes basada en la información de organizaciones como la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) y el Consejo de Salubridad General:

Hemofilia: Un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a hombres, causado por la falta de factores de coagulación en la sangre. Provoca sangrados prolongados y puede generar hemorragias internas.

Fibrosis Quística: Una enfermedad genética que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando acumulación de moco espeso que dificulta la respiración y la digestión. Es detectada comúnmente mediante el tamiz neonatal.

No te lo pierdas: Además del Doble Hoy No Circula, ¿qué otras restricciones hay durante una contingencia ambiental?

Enfermedad de Gaucher: Un trastorno genético que lleva a la acumulación de sustancias grasas en órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, lo que puede causar daño permanente si no se trata.

Síndrome de Turner: Afecta únicamente a mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, resultando en baja estatura, problemas ováricos y otras complicaciones.

Fenilcetonuria: Un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina, lo que puede dañar el sistema nervioso si no se controla con dieta.

Estas enfermedades son parte de las 23 reconocidas oficialmente por el Consejo de Salubridad General hasta 2023, tras la inclusión de tres nuevas: Amiloidosis Heredofamiliar, Distrofia Muscular de Duchenne y Atrofia Muscular Espinal.

QT