Según un nuevo estudio, alrededor del 41 % de las muertes de los recién nacidos son a causa de enfermedades genéticas por un cambio puntual en el ADN de un gen, lo cual es una cifra significativamente mayor de las que hasta ahora se consideran a nivel mundial.
Las cifras reportadas de causas de muerte por enfermedades genéticas son muy variables y poco confiables, señalan los autores; sin embargo, las estadísticas oficiales de defunciones anuales por malformaciones congénitas o anomalías cromosómicas (que es una categoría más amplia) en Estados Unidos, donde se hizo el nuevo estudio, indican que alrededor de un 20 % se deben a esta causa, y en México esa cantidad, según las cifras más recientes del INEGI (de la primera mitad de 2022), es de
29.8 %.
En el caso del nuevo estudio, hecho con datos de una unidad de cuidados intensivos en la ciudad de San Diego, California, entre 2015 y 2020, se determinó que los tratamientos con potencial para mejorar las expectativas de vida de los menores estaban disponibles para 27 de las 87 enfermedades genéticas que se asociaron con las muertes infantiles.
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Y lo que es más grave, en cinco de cada siete bebés en los que se identificaron enfermedades genéticas post mortem, “la muerte podría haberse evitado si se hubiera realizado un análisis genético de diagnóstico rápido al momento del inicio de los síntomas o al ingreso a la unidad regional de cuidados intensivos”.
“Al menos 500 enfermedades genéticas tienen tratamientos efectivos que pueden mejorar los resultados… El amplio uso de la secuenciación genómica durante el primer año de vida podría tener un impacto mucho mayor en la mortalidad infantil de lo que se reconoció hasta ahora”, dice en un comunicado Stephen Kingsmore, director del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady, donde se hizo el estudio.
Saber sobre la distribución de las enfermedades genéticas podría dar pistas sobre qué familias requerirían hacer secuenciaciones; sin embargo, en México a finales de 2021 la Secretaría de Salud canceló el registro nacional de enfermedades raras (la mayoría de las cuales son de origen genético) que inició apenas unos días antes; sin embargo existe la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER), que proporciona información y lleva un registro sobre este tipo de padecimientos (enfermedadesraras.liigh.unam.mx).
Estadística. Cerca del 20 % de las muertes por enfermedades congénitas se deben a malformaciones o anomalías cromosómicas.
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