Hace casi 20 años se anunció la culminación del Proyecto Genoma Humano; sin embargo, en aquel momento se había secuenciado alrededor del 92% del genoma. El resto resultaba particularmente difícil de “leer”, tanto que fue hasta esta tarde cuando por fin se dio a conocer.
No muchos estaban interesados en el trabajo, pues se sabía que en el 8% que faltaba por leer había muchas secuencias y genes que se repetían y se consideraban inservibles; pero gracias a diversas técnicas y enfoques, un equipo de alrededor de 100 científicos logró descifrar el ADN que faltaba (comparable en tamaño a un cromosoma completo) y lo publicó esta tarde en seis artículos distintos.
Las aplicaciones que se han desarrollado para la información que se tiene del genoma humano desde 2003, poco más de seis mil millones de datos individuales, han sido enormes y la nueva información ayudará a comprender mejor “todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”, dice Eric Green, director de Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que proporcionó la mayor parte del financiamiento.
Para Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio Telómero a Telómero (que hace referencia al nombre de los extremos de los cromosomas y que fue el que coordinó el trabajo), la nueva información “va a revolucionar la forma en que pensamos sobre la variación, la enfermedad y la evolución genómica humana”.
Más cauto, Robert Waterston, quien encabezó el Proyecto Genoma Humano original y que no participó en el nuevo esfuerzo, dice: “Creo que psicológicamente es algo importante”.
Hito. La secuenciación se dio en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington.
