Por primera vez se puso a prueba una terapia de edición genética en pacientes en vivo, y el resultado fue exitoso. Esto podría significar la apertura de un camino para tratar diversas enfermedades genéticas.
La polineuropatía amiloidótica familiar (también llamada enfermedad de Andrade) se manifiesta entre los 30 y 40 años y afecta las partes sensitiva, motora y autónoma del sistema nervioso, por lo que puede provocar invalidez entre otras graves complicaciones. Es causada por una mutación en el gen de una proteína llamada transtiretina, alterando su funcionamiento normal y provocando que se acumule en los nervios y otros tejidos.
Los científicos de la empresa biotecnológica Intellia, cofundada por la premio Nobel de 2020 Jennifer Doudna, utilizaron la técnica de edición genética CRISPR / Cas9 para corregir el gen de la transtiretina en seis personas, de manera que su hígado dejara de elaborar la versión tóxica de la proteína.
El experimento, una prueba clínica fase 1 cuyos resultados fueron publicados el sábado en el New Journal of Medicine, fue exitoso en tres de las personas, cuyos niveles de la proteína defectuosa se redujeron entre el 80% y el 96% después de 28 días.
Antes de esto, la técnica de CRISPR / Cas9 se había probado con éxito para tratar la anemia falciforme, pero el tratamiento consiste en sacar de la médula ósea células generadoras de células sanguíneas, modificar los genes defectuosos y reincorporarlas al cuerpo del paciente. Este procedimiento tiene la desventaja de que sigue habiendo células con los genes defectuosos.
La nueva cura para la polineuropatía amiloidótica, además, hizo uso de la tecnología de ARN mensajero que ha tenido un gran desarrollo con motivo de la pandemia de Covid-19. Pues una de las dos proteínas que componen el sistema CRISPR / Cas9 fue producida por las propias células de los pacientes inducidas por ARN mensajero inyectado.
Doudna, quien compartió el Nobel con Emmanuelle Charpentier por el descubrimiento de CRISPR le dijo a la revista Science que este es “un primer paso fundamental para poder inactivar, reparar o reemplazar cualquier gen que cause enfermedades, en cualquier parte del cuerpo”.
