El análisis del ADN completo de tumores de más de 12 mil pacientes permitió descubrir un “tesoro oculto” de pistas sobre las causas genéticas del cáncer. El análisis permitió incluso detectar si un paciente ha estado expuesto a causas ambientales del cáncer, como el tabaquismo o la luz ultravioleta.
Haber secuenciado los genomas completos, “nos brinda una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona”, comenta Andrea Degasperi, investigador de la Universidad de Cambridge y uno de los autores principales de la investigación que se reporta esta tarde en la edición en línea de la revista Science.
Degasperi, destaca que cada cáncer puede estar relacionado con miles de mutaciones, por lo que el acceso a los datos de la gran cantidad de pacientes de los Servicios Nacionales de Salud (NHS) del Reino Unido les dio “un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias” y les permitió descubrir 58 nuevas “firmas mutacionales”, como se llama a los patrones genéticos.
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Las firmas mutacionales “son como huellas dactilares en la escena de un crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer”, explicó a la agencia EurekAlert! Serena Nik-Zainal, experta en medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge y coautora de la investigación, que es la más extensa que se ha hecho de este tipo.
Los autores demostraron que para cada tipo de tumor, los cánceres pueden tener un cierto número de firmas mutacionales comunes y varias firmas más raras o que ocurren con bajas frecuencias en la población.
Además de ser “pistas” importantes, algunas firmas mutacionales “tienen implicaciones clínicas o de tratamiento”, agregó Nik-Zainal, pues pueden resaltar anomalías susceptibles de tratarse con medicamentos específicos o pueden indicar un posible “talón de Aquiles” en cánceres individuales.
La investigadora agrega que, derivado del trabajo que hicieron, crearon una herramienta de computadora para ayudar a científicos y médicos a identificar firmas mutacionales, desde las que se conocían antes a las recién agregadas, en pacientes con cáncer, para informar potencialmente el manejo del cáncer de manera más efectiva”.
Esta investigación tuvo el apoyo de dos iniciativas relevantes, por un lado, el Cancer Research UK, y, por otro, el 100,000 Genomes Project, una iniciativa de investigación clínica en Inglaterra para secuenciar cien mil genomas completos de alrededor de 85 mil pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.
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