Antes de la llegada de los conquistadores europeos al continente americano, en la isla de Cuba existía una pequeña población que, desde ayer se sabe, tiene un curioso récord mundial, pues ahí ocurrió el evento fundacional más intenso que se ha registrado en la historia del mundo.
En el desarrollo de la humanidad ha habido diversos “eventos fundacionales”, momentos que, además de definir el surgimiento de una nueva población desde el punto de vista histórico, lo hacen también desde el biológico.
Estos eventos fundacionales suceden cuando un pequeño número de personas inician una nueva población; al ser pocos los pioneros cuando la población crece tendrá una baja diversidad genética, a menos que se enriquezca con la llegada de extranjeros.
Sin embargo, esa exclusividad y el alto nivel de parentesco entre los miembros de esas comunidades tienen un precio, pues la baja diversidad genética hace que haya un mayor riesgo de que se presenten enfermedades hereditarias entre sus miembros.
Poblaciones en riesgo
Los ejemplos usuales de poblaciones con baja variabilidad genética son los judíos askenazíes y el pueblo finés (también llamados “finlandeses étnicos”); en particular, en los primeros se piensa que debido al “efecto fundador” y a que, por prácticas religiosas, se mantienen aislados de otras poblaciones padecen con frecuencia alrededor de 20 enfermedades genéticas que son inusuales en la población en general.
Una reconstrucción reciente de la historia genética de esta población, publicada en la revista Nature, calcula que el grupo fundador debe haber tenido alrededor de 350 individuos, lo que puede considerarse un fuerte “cuello de botella” histórico.
Si bien hasta ahora se sabía que diversos grupos actuales, incluidos los nativos americanos, del sur de Asia y de Oceanía, han experimentado eventos fundacionales más extremos que los askenazíes, hacer este tipo de estudios requería de algo que puede ser muy difícil de conseguir, que es una alta cantidad de muestras de los individuos.
Pero ayer tres investigadores de la Universidad de California en Berkeley publicaron en la revista PLOS Genetics los resultados de una investigación que pudieron hacer gracias a que desarrollaron un método que puede medir la variabilidad genética de una población a partir del ADN de sólo unos cuantos individuos, lo que les permitió detectar eventos fundacionales en alrededor de 460 poblaciones humanas y hasta en ADN antiguo.
La intensidad del aislamiento
En la mayoría de las poblaciones actuales analizadas, el 61%, se encontró un evento fundacional, que ocurrió en las últimas 200 generaciones , y el evento fundador más extremo se observó en la población Onge de las Islas Andamán, que se encuentran en el Golfo de Bengala y forma parte de la India.
El evento fundacional de los Onge fue casi 10 veces más intenso que el de los Askenazíes, que se utilizó en el estudio como patrón de comparación, lo que se puede explicar porque hubo muy pocos fundadores pero también porque se trata de una población pequeña e históricamente aislada; incluso un censo actual contabiliza alrededor de 100 individuos.
Los investigadores también observaron evidencia significativa de eventos fundacionales en la mayoría de los grupos judíos, excepto en los judíos etíopes y turcos, e incluso detectaron que “la intensidad del fundador estimada en la mayoría de los otros grupos judíos fue más alta” que en los Azkenazíes (JA).
Por el lugar en que se han desarrollado, las poblaciones isleñas, igual que los Onge, tienden a tener eventos fundacionales muy intensos, por lo que las islas de Papúa Nueva Guinea, Filipinas y Taiwán se encontraron intensidades entre cinco y casi 10 veces mayores que el JA.
Por otra parte, “encontramos evidencia de cuatro eventos importantes relacionados con el asentamiento y poblamiento de diferentes islas en las Américas”, comentó a ejecentral Priya Moorjani, coautora del estudio.
Esos eventos fueron más fuertes que el JA pero menos que en los Onge o algunas poblaciones del sur de Asia, “con la excepción de los antiguos cubanos”, agregó Moorjani. Pero este hallazgo requirió de algo que sólo estos investigadores podían hacer.
Cuellos de botella, los de la antigüedad
Debido a que, a menos que la población se mantenga aislada, el efecto del fundador se va diluyendo con el paso de las generaciones, la principal aportación del estudio es la posibilidad de analizar ADN antiguo y hacer inferencias sobre los acontecimientos históricos que pudieron darles origen hace miles de años.
Así, el más antiguo que encontraron en América fue justamente el evento fundacional de todo el continente, que ocurrió hace poco más de 12 mil años cuando algunos seres humanos llegaron por el estrecho de Bering desde Asia. Debido a esto, las poblaciones indígenas de América tienen una variabilidad genética entre 40 y 60% menor que las poblaciones, por ejemplo, de África.
El segundo episodio ocurrió hace cinco mil 500 a seis mil años y coinciden con las fechas arqueológicas del poblamiento de las islas del Caribe, y el tercer evento ocurrió hace unos dos mil 500 años en individuos de las Islas Aleutianas y las Islas San Nicolás (frente a las costas de California).
La intensidad fundadora más fuerte se estimó en las muestras de ADN antiguo de Cuba, con una intensidad casi dos veces mayor que la Onge actual, lo que sugiere que Cuba fue colonizada por un muy pequeño grupo de individuos y mantuvo un tamaño de población bajo durante muchas generaciones.
“Finalmente, inferimos eventos fundacionales recientes que ocurrieron entre 200 y 500 años en los nativos americanos actuales que son posteriores a la colonización europea de las Américas” escriben los autores.
Moorjanio comenta que “no teníamos muestras de ADN antiguo de México, pero sí analizamos grupos actuales de México, incluidos mayas, mixes, mixtecos, pimas y zapotecos. La mayoría de estos grupos tuvieron eventos fundadores más extremos que los judíos askenazíes”.
La investigadora añadió que los momentos en que ocurrieron los eventos fundacionales fueron muy variables. Entre los mayas, mixtecos y pimas, “los eventos fundacionales ocurrieron hace entre siete y nueve generaciones o hace 200 a 250 años”. Para mixes y zapotecos fue hace 12 a 17 generaciones o entre 350 y 500 años.
“(Nuestros) resultados implican que muchos grupos podrían tener un ma-yor riesgo de enfermedades recesivas, como se documentó previamente en Fineses y judíos askenazíes. Los futuros esfuerzos de mapeo de enfermedades deberían priorizar las poblaciones fundadoras”. Tournebize, Chu & Moor-jani en PLOS Genetics, 23 de junio de 2022.
Dato. En las poblaciones continentales, los eventos fundacionales más intensos se encontraron en Oceanía, seguida de América, con nueve poblaciones; el continente con menos eventos fue Europa, aunque estos se detectaron en 30 poblaciones.
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