Recuperan cromosomas completos de un mamut de hace 52,000 años

Por primera vez se lograron reconstruir el genoma y hasta los cromosomas completos de una especie antigua, lo cual se logró a partir de muestras de piel de detrás de la oreja de un ejemplar de mamut lanudo de hace 52 mil años, que fue excavado en el noreste de Siberia en 2018. Los resultados de esta investigación se publican hoy en la revista Cell.

Esta longitud del genoma es alrededor de un millón de veces más larga que los fragmentos de ADN antiguo que se han recuperado hasta ahora de cualquier especie, y fue posible porque la piel del mamut se secó y se congeló (un proceso conocido como liofilización que rara vez ocurre en la naturaleza) poco después de la muerte del animal, lo que ocasionó que su ADN se conservara en un estado similar al de un vidrio.

La liofilización permitió la inusitada conservación de los tejidos del mamut, una forma de fosilización que no se había visto hasta ahora; pero eso no significó que el equipo de investigación de la Universidad de Copenhague y de los centros de Regulación Genómica y Nacional de Análisis Genómico de Barcelona no tuviera que hacer una inmensa labor de reconstrucción, pues los cromosomas están disueltos en el interior del núcleo.

¿Por qué lanudo?

El primer descubrimiento es que los mamuts tenían 28 pares de cromosomas, “lo cual tiene mucho sentido, porque eso es lo que tienen los elefantes modernos, y son el pariente vivo más cercano del mamut lanudo”, dice Juan Antonio Rodríguez, uno de los coautores del estudio, en un comunicado de prensa.

“Fue extremadamente emocionante poder contar por primera vez los cromosomas de una criatura extinta. Por lo general, no es posible divertirse tanto simplemente contando del uno al 28”. Juan Antonio Rodríguez, del Centro Nacional de Análisis Genómico.

Para el equipo, fue “impresionante” que los cromosomas fosilizados conservaran una gran cantidad de integridad física y detalles a escala nanométrica, como ciertas estructuras y ubicaciones que permiten analizar qué genes estaban activos y cuáles no.

Así pudieron responder la pregunta obvia “¿por qué es un mamut lanudo? ¿Por qué no es un mamut sorprendentemente calvo?”, pues encontraron que “hay genes clave que regulan el desarrollo de los folículos pilosos cuyo patrón de actividad es totalmente diferente al de los elefantes”, señala Thomas Gilbert, director del Centro de Hologenómica Evolutiva de la Universidad de Copenhague y coautor del artículo.

Preservación inusual

Como el verdadero misterio de la investigación fue la permanencia de la estructura tridimensional intacta de los cromosomas, que no debería ser posible según la ley del movimiento browniano descubierta por Albert Einstein en 1905, señala Olga Dudchenko del Centro de Arquitectura del Genoma de la Facultad de Medicina de Baylor, en Texas.

La preservación porque la liofilización hizo que los cromosomas fósiles tomaran un estado muy especial, desordenado como un líquido pero rígido como un sólido, lo que se conoce como un vidrio (en lenguaje común, un vidrio y cristal a veces se usan como sinónimos, pero técnicamente éste último término se refiere a estructuras ordenadas).

“Confirmamos esta teoría haciendo experimentos con cecina de res vieja y liofilizada, que es mucho más fácil de encontrar que la cecina de mamut lanudo”, explicó Cynthia Pérez Estrada, del Centro de Física Biológica Teórica de la Universidad Rice.

“Le disparamos con una escopeta. Lo atropellamos con un coche. Tuvimos un ex lanzador abridor de los Astros de Houston que le lanzó una bola rápida. Cada vez, la cecina se rompía en pedacitos, rompiéndose como un vaso. Pero a escala nanométrica, los cromosomas estaban intactos, sin cambios… Esa es la razón por la que (los cromosomas) estaban allí, 52.000 años después, esperando a que los encontráramos”, agregó.

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